Na vida clínica estamos sempre diante de sujeitos muitas vezes muito pequenos que nos chegam trazidos pelos pais com queixas relacionadas ao desenvolvimento da linguagem. Tais crianças por serem pequenas e pouco comunicativas nos fazem pensar e pensar muito sobre o que estão apresentando. Mesmo após uma vasta avaliação ainda é possível que os profissionais fiquem em dúvida sobre qual realmente é sua condição.
Dentre essas condições encontra-se o Autismo e a Síndrome de Williams, hoje vamos conversar um pouco sobre elas.
O Transtorno do Espectro do Autismo
O Autismo como sabemos é uma condição multigênica e multifatorial que está presente em maior número em meninos. Nos sujeitos que estão dentro do Autismo não encontramos anormalidades físicas que possam ser indicativos de algum problema já ao nascimento.
Conhecida popularmente como uma condição de isolamento social, a partir do DSM 5 o Autismo passou a ser visto dentro de um espectro como uma condição no qual o desenvolvimento de um sujeito apresenta-se com déficits em dois principais conjuntos:
1- interação e comunicação social;
2- restrição de interesse e atividade.
Dentro desse novo olhar tais sujeitos poderão apresentar déficits relacionados a reciprocidade social, na comunicação verbal e não verbal e nas relações sociais. Essas alterações advindas normalmente do atraso no desenvolvimento da comunicação não verbal e verbal juntamente com a pouca percepção do outro enquanto alguém de troca comunicativa, leva o sujeito com autismo a poucas relações comunicativas isolando-se do meio social.
Também poderão apresentar movimentos repetitivos e estereotipados, insistência em padrões repetitivos, interesse restrito anormal e hiper ou hipo reatividade a estímulos sensoriais. Essas características fazem com que o sujeito com autismo apresente dificuldades em situações de mudança social, falta de interesse em atividades novas, mantendo normalmente o mesmo padrão de conduta frente a diferentes situações e pessoas.
Sabemos que os sintomas devem aparecer nos primeiros anos do desenvolvimento, porém podem não estar totalmente manifestos até que as demandas sociais aumentem.
Os sintomas apresentados na condição do Autismo devem ser suficientemente graves a ponto de causar impacto social, ocupacional em diferentes áreas do funcionamento humano.
A Síndrome de Williams
A Síndrome de William é uma condição também genética que apresenta uma alteração mapeada como deleção hemizigótica de múltiplos genes na região 7q11.23. Diferentemente do Autismo, nesta síndrome é característico que os sujeitos apresentam alterações físicas tais como:
- dismorfismo facial;
- pregas epicânticas;
- estrabismo;
- íris estrelada;
- narinas antevertidas;
- lábios grossos;
- frouxidão ligamentar;
- hiperacusia; entre outras.
Durante o desenvolvimento tais sujeitos irão apresentar déficits cognitivos envolvendo: deficiência intelectual, atraso global do desenvolvimento, déficits no controle inibitório, déficits de atenção e concentração. Em relação à comunicação, podem haver atrasos no desenvolvimento da linguagem, porém quando a linguagem verbal surge percebe-se boa capacidade para se comunicar apresentando melhor linguagem expressiva do que receptiva. Isso faz com que seja difícil a interação com o outro, pois nas conversas aparecem falta de feedback do interlocutor, declarações e perguntas inapropriadas ou constrangedoras e uso de frases estereotipadas, como por exemplo, os jargões. Em termos de socialização costumam ser relatados como extremamente sociáveis, apresentam muito interesse no relacionamento com o outro, principalmente com adultos. Apesar disso, nota-se a presença de estereotipias comportamentais, agitação, hiperatividade e ecolalia e a falta (muitas vezes) do que chamamos de “filtro social”.
Relações entre Autismo e Síndrome de Williams
Tem sido descrito nos estudos algumas características comuns entre essas duas condições tais como: prejuízos no uso social da linguagem, problemas de ansiedade e atenção, seletividade para comer, distúrbios do sono, déficit de habilidades sociais, movimentos estereotipados e fala repetitiva.
Os estudos também mostram que pode haver uma coexistência entre Síndrome de William e Autismo, no entanto, não é possível estimar ainda a prevalência. Esses casos relatados na literatura apresentam deficiência graves na comunicação e socialização, deficiência intelectual de moderada a grave com média de QI em 42 (Tordjamn & cols, 2012).
Diante do que fora exposto faz-se necessário que os profissionais que estão diante de crianças muito novas e que apresentam principalmente o atraso no desenvolvimento da comunicação verbal fiquem atentos as condições que apresentam características correlatas e que não tenham pressa de fechar um diagnóstico, mas ao contrário possam prezar pela qualidade e transparência com os familiares.
O caminho mais assertivo é o ingresso imediato da criança nas terapias necessárias para que receba as devidas estimulações. Ao longo desse processo certamente o olhar será melhor construído acerca da condição e do diagnóstico, assim como será possível encaminhar a família para os profissionais indicados.
Mãos à obra em prol do desenvolvimento infantil.
Até breve,
Fabiane Klann Baptistoti
Fonoaudióloga Clínica